Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso / Bardet-Biedl syndrome: About a case

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare entity that holds a great clinical and genetic heterogeneity. It is a ciliopathy and has an autosomal recessive inheritance. To this day more than 26 associated genes have been identified. It affects multiple aspects predominantly ophthalmological, renal, cognitive, skeletal, gonadal and weight. The diagnosis is based on clinical criteria and confirmed by specific genetic studies. We describe a case of a 2-year-and 7 month old patient with polydactyly, obe39 sity, neurodevelopmental delay and kidney dysplasia in which clinical diagnosis was suspected by criteria and subsequently has confirmation by molecular study. An homozygous pathogenic variant was detected in the BBS2 gene. The diagnostic suspicion and later confirmation allowed the proper management of this patient as well as an appropriate follow-up and complete genetic family counseling

Embarazo Gemelar con Discrepancia Morfologíca. Complejo Malformación y Obstrucción Uretral: diagnóstico prenatal / Twin Pregnancy with Morphologic Discrepancy. Complex Malformation and Urethral Obstruction: prenatal diagnosis

Presentamos un caso de embarazo gemelar, monocorial-bianmiotico con discrepancias morfológicas, diagnóstico de malformación y obstrucción uretral prenatal y diagnóstico postnatal de Síndrome de Prune-Belly. Feto A: Dilatación macroscópica del sistema colector con vejiga grande con paredes finas, hidroureter bilateral , dilatación de la uretra, parenquima renal aumentado de tamaño. Feto B: sin alteraciones morfológicas. Postnatal se observó en feto A abdomen flácido y pastoso, ano imperforado, megavejiga e insuficiencia renal

We present a case of twin pregnancy, monocorial-bi-mixtic with morphological discrepancies, diagnosis of malformation and prenatal urethral obstruction and postnatal diagnosis of Prune-Belly syndrome. Fetus A: Macroscopic dilation of the collecting system with large bladder with fine walls, bilateral hydroureter, dilation of the urethra, renal parenchymal increased in size. Fetus B: without morphological alterations. Postnatal was observed in fetus at flaccid and pasty abdomen, imperforated anus, megavejiga and renal failure.

Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario / Detection of mutations of the HNF1B gene in children with congenital anomalies of the kidney and urinary tract

Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético.

Abstract Introduction: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract are caused by genetic alterations mostly unknown. Mutations in the gene that codes for hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) are the most frequently described monogenic causes. Data are unknown in Chile and Latin America. Objective: To determine the presence of variants of the HNF1B gene in Chilean children with conge nital anomalies of the kidney and/or the urinary tract and their clinical characteristics. Patients and Method: Descriptive study with children aged 10 months to 17 years, patients of the Calvo Mackenna Hospital Nephrology Unit, with cystic renal dysplasia, non cystic renal dysplasia/hypoplasia, horses hoe kidney between April and December 2016. HNF1B variants were determined by sequencing of exons 1, 2, 3 and 4 after DNA extraction and amplification. Restriction enzymes were used to define if the variants were homo or heterozygous. Direct family members of index cases were studied with sequencing of the affected exon. Results: 32 patients were included, 43.75% males, median age 11 years. 65.6% of them had non-cystic renal dysplasia, 31.25% cystic renal dysplasia, and 3.15% hor seshoe kidney. In two patients (6.25%) the same heterozygous genetic variant was detected in exon 4, position 1027 (C1027T), not previously described. The study of relatives found the same variant in three out of five individuals, all without congenital nephro-urological anomalies. Conclusions: We confirmed the presence of a not previously described heterozygous genetic variant of the HNF1B gene. This work initiates the search for this type of mutations in our region which allows us to ap proach the knowledge of causality, determination of extrarenal involvement, and genetic counseling.

Nefrectomia videolaparoscópica em Graxaim-do-campo (Pseudalopex gymnocercus) com displasia renal / Laparoscopic nephrectomy in Pampas fox (Pseudalopex gymnocercus) with renal dysplasia

Graxains-do-campo habitam o centro-leste da América do Sul, desde o sudeste do Brasil e leste da Bolívia. A displasia renal compreende um espectro de anomalias e é frequentemente relatada em cães de diversas raças, sendo a maioria dos relatos achados de necropsia. A maior parte das doenças renais congênitas nos cães apresenta caráter progressivo, portanto o tratamento é limitado e direcionado a fim de retardar a progressão da doença renal estabelecida. No presente relato é descrita a realização de nefrectomia laparoscópica em graxaim-do-campo (Pseudalopex gymnocercus) com displasia renal. Suspeitou-se de doença no rim direito por meio de ultrassonografia e urografia excretora. Para o procedimento cirúrgico foram utilizados três portais (10, 10, 5mm), endoscópio rígido de 10mm/0(0) e clipes para hemostasia dos vasos renais. A técnica cirúrgica utilizada neste canídeo selvagem foi semelhante à usada em cão doméstico, devido à escassez de relatos em cirurgias em graxaim e a inexistência de descrições de nefrectomia videolaparoscópica em graxaim-do-campo. O animal foi acompanhado por um período de 30 dias pós-cirurgia sem a ocorrência de complicações. O presente relato demonstra que a técnica proposta foi adequada para a realização de nefrectomia videolaparoscópica em Graxaim-do-campo...

Pampas fox (Pseudalopex gymnocercus) inhabits east-central South America, from southern Brazil to eastern Bolivia. The renal dysplasia comprises a spectrum of abnormalities and is often reported in dogs of various breeds; but this disease reports involve mostly necropsy findings. Congenital renal diseases in dogs have a progressive character, so that treatment is limited and directed to retard the disease. This report describes a laparoscopic nephrectomy in pampas fox with renal dysplasia. Right kidney disease was suspected by ultrasound and intravenous urography. For the surgical procedure we used three portal accesses (10, 10, 5mm), rigid endoscope 10mm/0(0) and clips for hemostasis of the renal vessels. Due the absence of reports of laparoscopic nephrectomy in pampas fox and scarcity of surgical techniques for this species, the operative technique used was similar to that used in the domestic dog. The pampas fox was monitored for 30 days after surgery without the occurrence of complications. This report demonstrates that the proposed technique is appropriate to perform laparoscopic nephrectomy in pampas fox...

Displasia renal multiquística, ¿tratamiento conservador o nefrectomía?: is it appropriate to follow the conservative treatment or nephrectomy? / Multicystic renal dysplasia

Introducción: la displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en la que aún se mantienen algunas discrepancias en la conducta médica a seguir. Objetivos: analizar la evolución de los quistes en un grupo de pacientes con diagnóstico prenatal de esta anomalía, en los que se siguió una conducta médica conservadora y expectante. Métodos: durante el período comprendido entre el 1º de enero de 1996 y el 30 de junio de 2011, se recibieron en la consulta de Nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", 22 recién nacidos o lactantes, en los que, durante el seguimiento de un embarazo normal, se diagnosticó una displasia renal multiquística u otra anomalía, que al estudiarse después del nacimiento, se demostró la displasia. En todos los pacientes se realizó ultrasonido renal al llegar al hospital y se hizo gammagrafía estática (99m tecnecio-DMSA) para precisar función renal del lado afectado y valorar las características del riñón contralateral. En todos los casos se siguió una conducta conservadora y expectante, y en 21 de estos niños se logró el objetivo de este estudio. Resultados: hubo predominio del sexo masculino en 60 %, del riñón izquierdo en 77 % y la forma "típica" de displasia en el 80 %. En 6 pacientes se encontraron otras anomalías asociadas. En 3 fetos se presentó involución prenatal de los quistes, la involución total entre 3 y 72 meses se observó en 9 (50,0 % de los estudiados después del nacimiento), mientras hubo involución parcial en 6 (33,3 %) y no hubo variación en 3 (16,7 %). Conclusiones: el tratamiento conservador debe ser la elección inicial en todo paciente con displasia renal multiquística, ya que la involución total se logra en la mayoría de los casos en un período relativamente corto.

Introduction: multicystic renal dysplasia is a relatively frequent anomaly that still arouses some discrepancies about the medical behaviour to be followed. Objectives: to analyze the evolution of cysts in a group of patients prenatally diagnosed with this anomaly, with whom a conservative and expectant medical behaviour was adopted. Methods: from January 1st, 1996 to June 30th, 2011, the nephrology service of "William Soler" university pediatric hospital assisted 22 newborns and infants, who were diagnosed with multicystic renal dysplasia or other anomaly during the normal pregnancy follow-up, but later dysplasia was confirmed after birth. All these patients underwent renal ultrasound on arrival at hospital, and then static gammagraphy (99m technetium-DMSA) to see the renal function of the affected side and to assess the characteristics of the contralateral kidney. A conservative and expectant behaviour was observed for all the cases; the objective of this study was attained in 21 of these children. Results: males prevailed in 60 % of patients, left kidney was affected in 77 % of cases and the "typical" form of dysplasia was present in 80 % of them. Six infants presented with other related anomalies. There was prenatal regression of cysts in three children, total regression ranging 3 to 72 months in 9 infants (50 % of the infants under study after birth) whereas partial regression occurred in 6 cases (33.3 %) and 3 did not change their condition (16.7 %). Conclusions: the conservative treatment should be the initial choice for every patient with multicystic renal dysplasia since total regression is possible in most of cases in a relatively short period of time.

Displasia renal multiquística: curso clínico y evaluación del riñón contralateral / Multicystic dysplastic kidney: clinical course and prognosis of the contralateral kidney

Introducción: La displasia renal multiquística (DRM) unilateral es una malformación frecuentemente encontrada en el ultrasonido obstétrico. En Colombia no existen publicaciones sobre las características clínicas y el comportamiento de esta enfermedad que permitan sugerir el tipo de estudios que se deben practicar en la fase inicial y en el seguimiento de estos niños. Objetivos: Describir las características clínicas de 40 pacientes con DRM unilateral con énfasis en la evaluación del riñón contralateral (RC) con respecto a sus funciones, tamaño y frecuencia de malformación urológicas asociadas. Metodología: Estudio descriptivo de pacientes menores de 18 años con diagnósticos pre o postnatales de DRM unilateral, atendidos en la consulta externa de nefrología pediátrica del Hospital Infantil Club Noel entre julio de 1997 y diciembre de 2007. Resultados: Se encontraron 40 pacientes. En ellos 88% el diagnóstico se hizo antes de nacer; 55% eran de sexo masculino, con una edad promedio al ingreso de 2 meses (rangos, 1 y 42 meses). En el RC se descubrió hidronefrosis (HN) en 2 casos (5%) y reflujo vesicoureteral (RVU) grados I yII en 3 casos (9%). El cálculo de la filtración glomerular fluctuó entre 81 ml/min/1.73 y 193 ml/min/1.73 (media, 105). Sólo uno de los 38 renogramas fue anormal e informó la presencia de una cicatriz renal. En el control ecográfico de 31 pacientes los quistes desaparecieron en 13 y persistían en 18, con una media de 60 meses (rango, 24 y 132 meses). El tiempo de seguimiento promedio fue 60 meses con un rango entre 15 y 132 meses. Conclusiones: En este grupo de pacientes se encontró buen pronóstico del RC: ninguno presentó disminución de la filtración glomerular y la frecuencia de malformaciones urológicas como la HN y el RVU fue muy baja. El ultrasonido renal (UR) es indispensable en la evaluación inicial y seguimiento de los casos.

Introduction: The multicystic dysplastic kidney (MDK) is a frequent malformation discovered in obstetrical ultrasound. In Colombia, there are no publications on clinical characteristics and follow up studies suggesting initial evaluation and follow up in these children. Objectives: To describe the clinical characteristics of 40 patients with unilateral MDK, with emphasis in the evaluation of the contra-lateral kidney (CK) regarding function, size, and associated urological malformations. Methodology: A review of cases of patients under 18 years of age with prenatal or postnatal diagnosis of unilateral MDK that attended the Pediatric Nephrology outpatient clinic at Hospital Infantil Club Noel in the city of Cali from July 1997 to December 2007. Results: A total of 40 patients were found. In 88% of these, diagnosis of unilateral MDK was done prenatally; of these, 55% were males with a mean age of 2 months of age (range 1 to 42 months). Evaluation of contra-lateral kidney showed: hydronephrosis (HN) in 2 cases (5%), vesicouretheral reflux (VUR) grades I and II in 3 cases (9%). Glomerular filtration fluctuated between 81 ml/min/1.73 and 193 ml/min/1.73 (mean 105). Radioisotope renography was performed in 38 patients and only one patient was reported with renal scar. Follow up with renal ultrasound revealed that renal cysts disappeared in 13 patients and persisted in 18 with a media of 60 months (range 15 to 132 months). Conclusions: In this group of patients, a good prognosis of the CK was found: none presented decline of the glomerular filtration rate and frequency of urological malformations as HN and VUR was very low.

Displasia renal multiquística segmentaria: primeros casos registrados en Cuba / Segmental multicystic renal dysplasia: first cases registered in Cuba

La displasia renal multiquística segmentaria es un subtipo raro de displasia renal que puede confundirse prenatalmente con una displasia multiquística total, un doble sistema obstruido o una hidronefrosis por estenosis de la unión pieloureteral. Se presentan los casos de dos niñas con esta variedad de displasia. En una de ellas la imagen del ultrasonido maternofetal, e incluso el primer ultrasonido renal, se confundió con una hidronefrosis. En la otra, el ultrasonido de las 22 semanas de gestación detectó quistes renales y el primer ultrasonido renal antes de egresar de la maternidad hizo sospechar esta variedad de displasia. Se propone el control imagenológico expectante, sin realizar exéresis de la masa quística, pero atentos a las posibles complicaciones y con el consentimiento informado de los padres.

Segmental multicystic renal dysplasia is a rare subtype of renal dysplasia that may be mistake with a total multicystic dysplasia, an obstructed double system or a hydronephrosis by stenosis of pyeloureteral junction. Authors present cases of two girls presenting with this variety of dysplasia. In one of them maternal-fetal US image, and even the first renal US, was confounded with a hydronephrosis. In the other case, US of 22 weeks of pregnancy sowed renal cysts, and in the first renal US before admission in unit, raise suspicion of this variety of dysplasia. We propose the expectant imaging control, without performing exeresis of cystic mass, but we must to be attentive to possible complications, and with informed consent of parents.

Complejo malformación-obstrucción uretral: diagnóstico ecográfico prenatal / Complex uretral malformation-obstruction: prenatal ultrasonography diagnostic

Presentamos un caso de síndrome de Prune-Belly que se manifestó en un feto de sexo masculino a las 20 semanas de edad gestacional como megavejiga, megauretra, dilatación piélica bilateral y aumento de circunferencia abdominal. El complejo malformación-obstrucción uretral se refiere a la secuencia: • obstrucción uretral • megavejiga que, a su vez, produce: a) distensión abdominal con subsiguiente atrofia o hipoplasia de los músculos abdominales o abdomen en ciruela pasa; b) imposibilidad de descenso testicular o criptorquidia; c) dilatación ureteral por presión retrógrada o por reflujo desde la vejiga; d) displasia renal. La tríada de malformaciones urinarias, ausencia o hipoplasia de los músculos abdominales y criptorquidia bilateral se conoce con el nombre de síndrome de Prune-Belly o síndrome de Eagle-Barrett.

We present a case of Prune Belly Syndrome in a male fetus at 20 weeks of gestation with renal pelvis dilatation, massive bladder, mega urethral and an increase of the abdominal circumference. The complex urethral malformation-obstruction is about this sequence: urethral obstruction and massive bladder distention that causes: a) abdominal distention with subsequent atrophy or hypoplasia of abdominal muscles or Prune-Belly; b) impossibility of testicular reduction or cryptorchidism; c) megaureter by retrograde pressure or reflux from bladder; d) renal dysplasia. The triad of urinary malformations, absence or hypoplasia of abdominal muscles and cryptorchidism bilateral is knows as Prune-Belly syndrome or Eagle-Barrett syndrome.

Renal dysplasia in a Boxer dog: case report / Displasia renal em um cão Boxer: relato de caso

A 20-month-old female Boxer dog presented significant increase on the bilateral volume of the maxillaries. The necropsy revealed that the kidneys were reduced in size, pale, with lobular aspect, and reduced cortical-medullar ratio. The maxillaries cutting surface revealed trabecular aspect of brown-reddish color. In addition, the lesions observed by microscopy (asynchronic differentiation of nephrons, persistent mesenchyme, and atypical tubular epithelium) allowed establishing the diagnosis of renal dysplasia with secondary fibrous osteodystrophy.

Uma cadela Boxer com 20 meses de idade apresentou grande aumento de volume bilateral nos maxilares. À necropsia, os rins apresentavam-se diminuídos de tamanho, pálidos, com aspecto lobular e relação córtico-medular reduzida. A superfície de corte dos maxilares revelou aspecto trabecular de coloração marrom-avermelhada. As lesões observadas à microscopia (diferenciação assincrônica de néfrons, mesênquima persistente e proliferação tubular atípica) permitiram estabelecer o diagnóstico de displasia renal com osteodistrofia fibrosa secundária.

Válvulas de uretra posterior y ausencia de reflujo vesicoureteral bilateral: Seguimiento de la función renal / Posterior urethral valves and lack of bilateral vesicoureteral reflux: Renal function follow-up background

Introducción. Las válvulas de uretra posterior congénitas son repliegues de mucosa que se originan únicamente en varones. Constituyen la causa más común de obstrucción de la vía urinaria en el período neonatal. Debido a la alta presión que se genera en la vejiga urinaria, con frecuencia se acompañan de reflujo vesicoureteral (RVU) bilateral. En ocasiones, el reflujo es unilateral, asociado a displasia renal homolateral (síndrome VURD). Se ha comunicado que en estos casos el pronóstico a largo plazo es mejor, no obstante, existe muy poca experiencia sobre éste en el subtipo constituido por los niños en los que no existe reflujo. Métodos. Se estudiaron a 4 pacientes con válvulas de uretra posterior y ausencia de RVU, en seguimiento por un tiempo comprendido entre 3 y 6 años. Se describe su evolución desde el diagnóstico, la cirugía realizada, los marcadores de función renal, estudios de imagen y evolución. Así como los valores de los cocientes calculados entre las concentraciones urinarias de N-acetil-glucosaminidasa (NAG) y de microalbúmina con respecto a la creatinina urinaria. Resultados. La función glomerular renal fue normal en los 4 casos. Únicamente un paciente tenía un discreto defecto de la capacidad de concentración y un ligero incremento en la eliminación urinaria de NAG. Conclusiones. El manejo médico y quirúrgico de las válvulas de uretra posterior ha mejorado la supervivencia de los niños con este diagnóstico. La ausencia de RVU, la presencia de ascitis urinaria o urinoma en el período neonatal y la asociación con un gran divertículo vesical proveen un mecanismo de "escape", lo que resulta en una preservación de la función renal.

Introduction. The posterior urethral congenital valves are mucosal folds in the posterior urethra that occur only in male patients. They are the most common cause of urinary tract obstruction in the neonatal period. Due to hyper pressure that begins in the urinary bladder, it is highly frequent for these to come together with bilateral vesico-ureteral reflux. In some cases, this reflux is unilateral and is associated with posterior urethral valve and renal dysplasia (VURD syndrome). A better long-term renal outcome in these cases has been reported. Nevertheless, there is very little experience regarding prognosis of the remaining group of children without reflux. Methods. We studied 4 children with posterior urethral valves and lack of vesico-ureteral reflux with controlled follow-up during 3 and 6 years. We described disease presentation and clinical course from diagnosis, surgical intervention, renal function, radiologic features, N-acetylglucosaminidase (NAG), and microalbuminuria during follow-up. Results. Renal glomerular function is normal in all 4 cases. Only one patient had a mild default in urinary concentration capacity and a slight increase in urinary elimination of N-acetylglucosaminidase. Conclusion. Medical and surgical management of the posterior urethral valves has improved long-term renal outcome in the sepatients. Lack of vesico-ureteral reflux, urinary ascites, urinary extravasation, and large congenital bladder diverticula can serve as a pop-off mechanism to buffer hyperpressure in the urinary tract, leading to the preservation of improved renal function in boys with posterior urethral valves.